Меняя историю: Как nitisinone возвращает надежду пациентам с ХТ-1 и АКУ

Последнее обновление: 15 января 2024 г.

Когда сталкиваешься с редким заболеванием, поиск поддержки может оказаться не менее важным, чем поиск лечения. Мы готовы поддержать вас в обоих случаях, начав с примера наследственной тирозинемии 1-го типа (HT-1) и алкаптонурии (AKU).

Несмотря на то, что ХТ-1 и АКУ поражают примерно 1 из 100 000 человек, такие методы лечения, как nitisinone , помогли изменить прогноз для пациентов. А благодаря программам раннего доступа (особенно в Индии, Пакистане, Бангладеш и Судане) все больше пациентов могут получить доступ к лечению, независимо от их финансового положения.

Вот все, что вам нужно знать об Nitisinone и о том, как получить к нему доступ.

Что такое HT-1?

Наследственная тирозинемия 1-го типа (НТ-1) - редкое генетическое заболевание, нарушающее метаболизм аминокислоты тирозина. Тирозин присутствует в большинстве белков.

У пациентов с ХТ-1 в организме накапливаются тирозиновые отходы. В конечном итоге это может привести к повреждению печени и почек, а также повысить риск развития рака печени. У некоторых пациентов может наблюдаться размягчение и ослабление костей, а также проблемы с нервной системой ^{[1, 2]}.

Насколько редко встречается HT-1?

HT-1 поражает примерно 1 из 100 000 человек во всем мире [3]. Интересно, что в некоторых регионах Канады заболеваемость значительно выше и составляет 1 на 1846 новорожденных ^[4]. Предполагается, что это связано с мутацией-основателем в франко-канадской популяции. Более высокая частота встречаемости HT-1 наблюдается также в Турции и Индии^[4].

Исследования, проведенные среди различных популяций в Великобритании, показали, что лица пакистанского происхождения могут страдать ХТ-1 чаще, чем лица европейского происхождения (3,7 случая ХТ-1 на миллион человек против 0,04 случая на миллион человек соответственно) ^[5].

Симптомы тирозинемии

Симптомы ХТ-1 могут проявляться в разные периоды жизни. У одних пациентов симптомы проявляются уже на первом году жизни, у других они могут появиться спустя годы.

Типы симптомов у разных пациентов различны и могут включать рахит, аномальное увеличение размеров селезенки или печени, острую печеночную недостаточность ^[2].

Ранние симптомы ХТ-1 бывает трудно обнаружить. Однако как можно более раннее начало лечения существенно влияет на исход заболевания. Вот почему так важен скрининг новорожденных^[4].

Как Nitisinone лечит HT-1?

Nitisinone способствует расщеплению тирозина. Это позволяет предотвратить токсическое воздействие на печень и почки, а также вызываемые ими повреждения ^[7].

До появления nitisinone пациенты с ХТ-1 часто не доживали до подросткового возраста. Печеночная или почечная недостаточность в результате токсического действия препарата для многих из них становилась фатальной ^[6]. Трансплантация печени была единственным способом коррекции тирозинового обмена у пациентов с ХТ-1.

Nitisinone Таблетки изменили ситуацию. Более 90% пациентов очень хорошо реагируют на лечение препаратом nitisinone в сочетании с низкобелковой диетой. В результате лечения nitisinone трансплантация печени в настоящее время требуется только в редких случаях ^[1]. Пациенты, рано начавшие лечение, доживают до зрелого возраста и ведут вполне нормальный образ жизни ^[15].

Nitisinone в качестве средства для лечения алкаптонурии (AKU)

Алкаптонурия (известная также как болезнь черных костей, AKU или болезнь черной мочи) - редкое наследственное заболевание, имеющее некоторое сходство с HT-1. У больных AKU нарушается метаболизм оксидазы гомогентизиновой кислоты (HGA) - фермента, участвующего в обмене некоторых аминокислот, таких как тирозин и фенилаланин^[11].

Поскольку оба эти препарата имеют сходный метаболический путь, адекватность использования nitisinone в качестве средства лечения алкаптонурии также изучалась ^[12].

Согласно результатам исследований, nitisinone является эффективным средством лечения АКУ у взрослых пациентов и эффективной профилактикой осложнений АКУ у детей^[12]. Также у пациентов с АКУ лечение nitisinone должно сочетаться с диетическим ограничением белка, особенно тирозина и фенилаланина ^[1].

Необходимы дальнейшие исследования, чтобы подтвердить эффективность nitisinone в лечении алкаптонурии, а также установить возможные риски безопасности для молодых пациентов ^[12].

Типы Nitisinone: Орфадин и Nityr

Nitisinone выпускается в виде непатентованного препарата. Он продается под двумя торговыми названиями: Orfadin и Nityr. Орфадин был первой версией nitisinone , доступной на рынке. Nityr биоэквивалентен Орфадину. Это означает, что оба препарата содержат одно и то же действующее вещество (nitisinone) и действуют одинаково ^[8].

При этом между этими двумя типами nitisinone существуют некоторые различия.

Орфадин в сравнении с Nityr: В чем разница?

Хотя и Орфадин, и Nityr действуют одинаково и назначаются для лечения одного и того же заболевания (ХТ-1), они отличаются друг от друга по следующим признакам:

Размер. Таблетки Nityr значительно меньше капсул Орфадина (примерно на 20% от их размера)^[9]. Это может иметь значение для пациентов, испытывающих трудности с глотанием.
Хранение. Капсулы орфадина необходимо хранить в холодильнике (или, если они хранятся при комнатной температуре, их нужно использовать в течение 45 дней или выбросить). Таблетки Nityr не требуют холодильника ^[10]. Это облегчает их прием в дороге.
Одобрение. Только Орфадин одобрен для лечения АКУ. Это одобрение получено только в ЕС ^[16]. Однако Орфадин и Nityr являются биоэквивалентными препаратами, имеющими одно и то же действующее вещество и механизм действия. Таким образом, получение официального разрешения на применение Nityr для лечения АКУ является лишь вопросом времени.

Стоимость лечения Nitisinone

Стоимость лечения на сайте nitisinone зависит от нескольких факторов, включая место проживания, поставщика лекарственных средств, а также от страхового покрытия, на которое вы можете рассчитывать.

Также имеет значение, используете ли вы лекарство по разрешенному (HT-1) или не по назначению (AKU). Некоторые страховые компании могут не покрывать использование препарата не по назначению.

В качестве примера приведены ориентировочные цены на таблетки nitisinone :

Ориентировочная цена Орфадина на месячный курс лечения (из расчета приема два раза в день) может составлять от 5 120 до 51 116 евро в зависимости от требуемой силы ^[12].
Для месячного курса лечения с использованием Nityr затраты составят от 5 000 до 25 129 евро, в зависимости от требуемой силы ^[13].

Nitisinone доступны бесплатно в Индии, Пакистане, Бангладеш и Судане

Производитель Nityr, компания Cycle Pharma, в настоящее время бесплатно предоставляет таблетки Nityr для пациентов AKU и HT-1 в Индии, Пакистане, Бангладеш и Судане. Это стало возможным благодаря партнерству, установленному между Everyone.org и Cycle Pharma в 2022 году.

Обратите внимание, что могут действовать некоторые условия. Если вы находитесь в Индии, Пакистане, Бангладеш или Судане, отправьте запрос на получение Nityr на странице ниже, чтобы узнать, имеете ли вы право на получение бесплатных таблеток nitisinone (Nityr).

Nityr (nitisinone)

ПРИМЕЧАНИЕ: К сожалению, в настоящее время мы не можем осуществлять доставку в Судан. Однако мы можем предоставить Nityr для самовывоза в одной из наших партнерских аптек в Люксембурге, Германии или Нидерландах. Свяжитесь с нами для получения дополнительной информации.

Будущее лечения редких заболеваний

Хотя в настоящее время только 5% редких заболеваний имеют лечение, мы видим, что медицинская ситуация меняется с каждым днем. Nitisinone - лишь один из примеров. Нам не терпится поделиться с вами другими.