Новые методы лечения спинальной мышечной атрофии 2022 года

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это наследственное заболевание, поражающее нервы и мышцы, в результате чего мышцы становятся все более слабыми. Причиной является дефицит белка SMN, или "выживания двигательного нейрона". Этот белок имеет решающее значение для функционирования нервов, которые контролируют мышечную активность. Без этого белка клетки двигательного нейрона сокращаются и в конечном итоге погибают. Это приводит к мышечной слабости, наблюдаемой при СМА.¹

Лечение спинальной мышечной атрофии

Существуют различные утвержденные препараты для лечения СМА, которые помогают увеличить и поддержать количество белка SMN в организме. Таким образом, ожидается, что это улучшит функцию двигательных нейронов и замедлит прогрессирование СМА. Этот тип терапии СМА часто называют "SMN-based" или "SMN-enhancing" подходом.^1,2

Утвержденные методы лечения работают либо путем замены функции отсутствующего или неработающего гена SMN1 новой, рабочей копией гена SMN (генная заместительная терапия), либо путем исправления ошибок сплайсинга в генах, таких как SMN2 (болезнь-модифицирующая терапия).^1,2

Существует ли лекарство от спинальной мышечной атрофии?

В настоящее время не существует лекарств от спинальной мышечной атрофии, но ведутся исследования, направленные на поиск новых методов лечения.

Каковы новые методы лечения спинальной мышечной атрофии?

Существует несколько утвержденных новых методов лечения СМА. Вот некоторые из них:

Evrysdi (risdiplam)^3,4

Evrysdi (risdiplam) - это болезнь-модифицирующая терапия, применяемая для лечения СМА у взрослых и детей в возрасте 2 месяцев и старше.3 Это ежедневный пероральный препарат, который можно вводить через рот или кормовую трубку. Evrysdi (risdiplam) необходимо принимать в течение всей жизни пациента.4 Evrysdi (risdiplam) был одобрен для лечения людей со СМА:3 Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA), США, 7 августа 2020 года. Европейским агентством по лекарственным средствам (EMA), Европа, 26 марта 2021 г. Министерством здравоохранения Канады 15 апреля 2021 года

Zolgensma (onasemnogene abeparvovec)^5,6

Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) - это генная заместительная терапия, или генная терапия, для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Она используется для лечения пациентов со всеми формами и типами СМА, возраст которых на момент введения препарата не превышает 2 лет.5 Это одноразовая доза, которая вводится путем внутривенной инфузии и занимает около часа.6 Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) был одобрен для лечения детей в возрасте 2 лет и младше с СМА:5 Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA), США 24 мая 2019 года Европейским агентством по лекарственным средствам (EMA) 18 мая 2020 года Министерством здравоохранения Канады 16 декабря 2020 года

Spinraza (nusinersen)^7,8

Spinraza (nusinersen) - это антисмысловой олигонуклеотид, используемый для лечения пациентов с СМА всех возрастов и типов СМА.⁷

Nusinersen вводится непосредственно в спинномозговой канал (интратекально). В течение первых 2 месяцев лечения пациенты получают четыре "загрузочные дозы". После завершения приема загрузочных доз поддерживающая доза будет вводиться каждые 4 месяца в течение всей жизни пациента.⁸

Spinraza (nusinersen) был одобрен для лечения детей и взрослых со спинальной мышечной атрофией (СМА) следующими организациями^:7

• Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA), США 23 декабря 2016 г.
• Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) 30 мая 2017 г.
• Администрация по терапевтическим товарам (TGA), Австралия 2 ноября 2017 г.
• Министерство здравоохранения Канады 29 августа 2017 г.
• Medsafe, Новая Зеландия 23 августа 2018 г.
• Национальное управление медицинских изделий (NMPA), Китай в феврале 2019 года

Если вы пытаетесь получить доступ к новым лекарствам от СМА, одобренным за пределами страны вашего проживания, мы можем помочь вам получить доступ к ним при поддержке вашего лечащего врача. Подробнее о препаратах, которые мы можем помочь вам и вашему врачу получить доступ, а также об их стоимости вы можете прочитать ниже:

Почему стоит получить доступ и купить лечение SMA на сайте everyone.org?

everyone.org зарегистрирована в Гааге в Министерстве здравоохранения Нидерландов как оптовый дистрибьютор фармацевтической продукции (регистрационный номер 16258 G). Мы помогли пациентам из более чем 85 стран получить доступ к тысячам лекарств, которые еще не одобрены в их стране, включая пациентов, страдающих от псориатического артрита. При наличии рецепта от вашего лечащего врача вы можете рассчитывать на то, что наша команда экспертов безопасно и легально поможет вам получить доступ к лекарствам от псориатического артрита в вашей стране. Если вы или ваши знакомые хотите получить доступ к лекарству, которое еще не одобрено в вашей стране, мы окажем вам поддержку. Свяжитесь с нами для получения дополнительной информации.

Ссылки:

1. clevelandclinic.org
2. cureSMA.org
3. Evrysdi (risdiplam)
4. FDA Evrysdi
5. Zolgensma (onasemnogene abeparvovec)
6. FDA Zolgensma
7. Spinraza (nusinersen)
8. FDA Spinraza

Отказ от ответственности: Эта статья не предназначена для того, чтобы повлиять на лечение, предоставляемое вашим лечащим врачом. Пожалуйста, не вносите изменения в свое лечение без предварительной консультации с вашим лечащим врачом. Эта статья не предназначена для диагностики или лечения заболеваний, а также для влияния на варианты лечения. everyone.org старается как можно тщательнее собирать и обновлять информацию на этой странице. Однако everyone.org не гарантирует правильность и полноту информации, представленной на этой странице.