Варианты доступа к мышечной дистрофии Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - это генетическое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью и истощением. Оно вызывается мутациями в гене дистрофина на Х-хромосоме, которые приводят к отсутствию белка дистрофина - белка, помогающего поддерживать мышечные клетки в целостности. Это самое распространенное нервно-мышечное расстройство, которым страдает 1 из 3600 родившихся мужчин во всем мире. Симптомы обычно проявляются в раннем детстве, между 3 и 5 годами. Заболевание в первую очередь поражает мальчиков, но может поражать и девочек, хотя это случается довольно редко. Стандартная терапия, которая может замедлить прогрессирование МДД, основана на кортикостероидах. При МДД в основном используются deflazacort и преднизон/преднизолон.
